Retinite pigmentosa: ricercatori italiani trovano un nuovo gene che spegne la vista
Si chiama PRKCZ. Lo studio, guidato da Istituto superiore di sanità, Bambino Gesù e Fondazione Bietti, dà una risposta a famiglie che non sapevano da dove arrivasse la malattia. Non è una cura, ma un passo avanti per la diagnosi.
Redazione Quotidiano AI
4 min di lettura
In breve
- Un gruppo internazionale guidato da tre ricercatori italiani ha scoperto un nuovo gene che causa la retinite pigmentosa: PRKCZ.
- Le alterazioni del gene sono state trovate in 13 pazienti di 10 famiglie di Paesi diversi; quasi tutti si erano ammalati da adulti.
- Serve soprattutto per la diagnosi: oggi una cura specifica per questa forma non esiste.
Cosa è successo
La retinite pigmentosa è una malattia che si eredita in famiglia e spegne la vista un po' alla volta. Un gruppo di ricerca internazionale, guidato da tre scienziati italiani, ha trovato un nuovo gene che la provoca. Si chiama PRKCZ.
A coordinare il lavoro sono stati Viviana Cordeddu dell'Istituto superiore di sanità, Marco Tartaglia dell'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma e Lucia Ziccardi della Fondazione Bietti, sempre a Roma. Con loro hanno lavorato molti centri in Europa e negli Stati Uniti. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista medica JAMA Ophthalmology, una delle più importanti al mondo per gli occhi.
Come funziona la malattia
Per capire la notizia bisogna partire dalla retina. È lo strato sottile in fondo all'occhio che trasforma la luce in segnali per il cervello. Funziona un po' come il sensore di una macchina fotografica: se il sensore si rovina, la foto non viene più.
Dentro la retina ci sono i fotorecettori, le cellule che catturano la luce. Nella retinite pigmentosa queste cellule si spengono piano piano. Il primo segnale di solito è la cecità notturna: si vede male quando c'è poca luce, per esempio entrando in una stanza buia. Poi si perde la vista ai lati, quella che ti fa accorgere di chi arriva di fianco.
Con il tempo il campo visivo si restringe sempre di più. Si arriva a vedere come dentro un tubo: resta solo la parte centrale. Possono comparire anche fastidio per la luce forte e difficoltà a distinguere i contrasti. Non succede a tutti allo stesso modo: dipende dal gene coinvolto e dalla persona.
Il nome inganna: non è una sola malattia ma una famiglia di malattie diverse, tutte ereditarie. Finora erano già noti più di 90 geni che possono causarla. Eppure, scrivono gli autori, molti pazienti restano ancora senza una risposta su quale sia il loro gene.
Come l'hanno scoperto
I ricercatori hanno letto per intero il DNA, cioè il libretto di istruzioni delle cellule, di pazienti arrivati da diversi Paesi. Cercavano un errore comune. Lo hanno trovato nel gene PRKCZ: alterazioni di questo gene c'erano in 13 pazienti, appartenenti a 10 famiglie.
È una forma recessiva. Vuol dire che per ammalarsi bisogna ricevere la copia difettosa del gene sia dalla mamma sia dal papà. Per questo i genitori possono stare bene e non sapere nulla.
C'è un dettaglio importante: quasi tutti i pazienti si erano ammalati da adulti e non avevano altri casi evidenti in famiglia. Proprio i casi così sono i più difficili da spiegare, perché sembrano arrivati dal nulla.
Gli esperimenti in laboratorio hanno poi mostrato il meccanismo. Il gene PRKCZ serve a costruire una proteina, la PKCζ, che partecipa a lavori importanti dentro le cellule. Quando il gene è alterato, la proteina non funziona bene e i fotorecettori non riescono più a mantenersi in vita.
Cosa NON dice lo studio
Lo dice chiaramente anche l'Istituto superiore di sanità: aver trovato il gene non significa avere già una terapia. Oggi una cura specifica per questa forma di retinite pigmentosa non esiste.
È una scoperta che riguarda prima di tutto la diagnosi e la conoscenza della malattia. I pazienti studiati sono pochi, 13, perché questa forma è rara: altri studi diranno quanto è diffusa.
Cosa cambia per te
Se in famiglia c'è qualcuno con la retinite pigmentosa senza una causa genetica trovata, c'è un gene in più da cercare con un test. Sapere qual è il gene aiuta a capire come si trasmette la malattia e se altri parenti possono essere a rischio.
«Una quota importante di pazienti resta ancora senza diagnosi molecolare», ha spiegato Viviana Cordeddu, prima autrice dello studio. «Trovare PRKCZ ci permette di dare una risposta a nuove famiglie.» Per chi aspetta una risposta da anni, non è poco.
Cosa succede adesso
Il prossimo passo è studiare meglio come la proteina rovinata danneggia i fotorecettori. Capire il meccanismo è la base per pensare, nel lungo periodo, a terapie mirate.
Il momento è promettente: la terapia genica, che porta nelle cellule una copia corretta del gene, si sta affermando come possibile strada per diverse malattie degli occhi. Per PRKCZ, però, servirà ancora molta ricerca.
Le parole difficili
- Retina
- lo strato in fondo all'occhio che trasforma la luce in segnali per il cervello.
- Fotorecettori
- le cellule della retina che catturano la luce.
- Gene
- un pezzo del DNA con le istruzioni per costruire una proteina.
- Recessiva
- ci si ammala solo se la copia difettosa arriva da entrambi i genitori.
- Diagnosi molecolare
- trovare con un test del DNA il gene preciso che causa la malattia.
Fonti
- Quotidiano Sanità · 30 ottobre 2026
- Repubblica · 30 ottobre 2026
- Adnkronos · 30 ottobre 2026
- JAMA Ophthalmology (studio) · 29 ottobre 2026
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